Die PSKiS in kürze
Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit und ihre Familienangehörigen sind mit zahlreichen Herausforderungen konfrontiert. In vielen Fällen vergehen Jahre bis es möglich ist, eine richtige Diagnose zu stellen; der Grund ist das mangelnde wissenschaftliche und medizinische Fachwissen über die einzelnen seltenen Krankheiten. Das führt oft auch zu wenig zielgerichteten Behandlungen. Falls es für die betroffenen Personen überhaupt eine Behandlung gibt, dann sind Therapien dafür häufig noch nicht zugänglich. Sei dies weil diese noch nicht anerkannt sind oder in die Liste der vergütungspflichtigen Medikamente aufgenommen worden, welche von den Krankenversicherern vergütet werden. Dies schafft für Betroffene, die auf diese Therapien angewiesen sind zahlreiche Unannehmlichkeiten, und Unsicherheiten. Für betroffene Patientinnen und Patienten aus weniger zentralen Gebieten kommt die Beschwernis hinzu, sich auf anstrengende Reisen zu spezialisierten Zentren zu begeben. Dies wiederum erhöht die Kosten, um Zugang zu den Therapien zu haben, neben der Tatsache, dass man sich in kulturell und sprachlich fremden Umgebungen zurechtfinden muss.
Die Plattform Seltene Krankheiten italienische Schweiz (PSKiS) will dazu beitragen, die Situation der Betroffenen in der italienischen Schweiz zu verbessern. Sie fordert im Rahmen der Massnahmen des nationalen Konzepts für seltene Krankheiten eine bessere Koordination und klarere Abläufe.
Die PSKiS wurde im Oktober 2016 gegründet und vereint alle Akteure der italienischen Schweiz die sich mit Seltenen Krankheiten beschäftigen. Als Ko-Präsidenten wurden Dr. med. Fabrizio Barazzoni (Ente Ospedaliero Cantonale), Prof. Dr. med. Stefanos Demertzis (Fondazione Cardiocentro Ticino) und Dr. phil. Claudio Del Don (Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana) designiert.
